去年，在门诊部看到一对戊二酸携带者。同样是戊二酸患者的几率很低，但这对夫妇遇到了这样的巧合。四年前，一个男孩出生了。全家人都很开心。后来，细心的母亲发现孩子有点落后了，所以她来医院治疗。孩子是戊二代生孩子要多少酸患者，这对夫妇知道他们都是戊二酸基因的携带者。< p > < / p >我去年又怀孕了，这对夫妇既幸福又烦恼。我不知道孩子是否健康。他们多次去看医生，知道生一个正常孩子的几率只有十分之一。在10周的痛苦之后，这对夫妇冒着2%的流产风险进行了绒毛穿刺和胎儿基因检测。21天的结果终于出来了:胎儿，和他们的夫妇一样，是一个常染色体隐性携带。虽然结果不是最好的，但至少不是最差的< p >之后,我们开始定期围产期保健的导演我们的产科部门:第一个NT的异常检查正常,异常的四维彩色多普勒超声在怀孕24周是正常的,和这对夫妇的年代稍微收紧的神经稍微放松;此后，口服葡萄糖耐量试验也正常。孕28周彩色多普勒超声检查提示胎盘成熟;在妊娠晚期，雌三醇的游离值下降了几次，雌激素升高。这对夫妇知道胎盘功能失调，可能会导致早产;他们还担心孩子的子宫缺氧;他们担心孩子会有任何健康问题，担心这样一个普通的家庭怎么养得起两个有问题的孩子< p > < / p >孕38周时，军人免费做试管主任与孕妇及家属沟通，考虑到宫内环境差，胎盘功能差，阈值生长提高。足月时，建议择期手术终止妊娠。一个女婴的诞生，出生分数，这对夫妇都非常兴奋戊二酸血症(Glutaric acidemia, GA)是一种有机酸代谢性疾病，是遗传代谢性疾病中较为常见的一种疾病，但发病率极低，相关报道较少。由于缺乏具体的症状和体征，容易漏诊和误诊。颅骨静脉示踪后，头围增大，脑外间隙增宽，具有临床诊断价值当儿童出现头围增大、并发症、发育落后、惊厥、肌张力障碍、姿势不对称等神经系统损害时，应警惕戊二酸血症目前，戊二酸血症仍无法治愈，I型可通过饮食控制和药物辅助治疗;II型血通常在出生后不久死亡对于儿童戊二酸疾病，早期诊断和治疗是严重的，因为目前的治疗可以预防90%的儿童大脑损伤。< p > 1。产前诊断< / p >测定羊水细胞或绒毛细胞的相关酶活性，代谢物检测和基因突变分析。最佳检测质谱和遗传检测。< p > 2。新生儿戊二酸血症的普查< p > < / p >有些人适合绒毛活检:老年妇女;超声发现NT变厚或明显结构异常;既往累积的染色体异常、不明原因的畸形、不明原因的死产、多次流产的孕妇;父母一方有染色体异常;妊娠早期母亲血清筛查异常;有先天性代谢疾病和单基因疾病风险的孕妇。
