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对于有家族遗传病史的朋友来说，在考虑生育时都会担心孩子的健康问题，所幸现在有了移植前基因诊断(PGD)技术，能对73种遗传疾病进行提前筛查，让下一代的健康得到了更大保障，那么移植前基因诊断(PGD)技术多少费用呢？下面大家就和小编一起来了解一下吧。

NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用 - 试管婴儿自助平台

传统检测方法的操作步骤复杂、通量低，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异(基因突变、平衡异位、微缺失等)导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。

Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有

该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。

全基因组测序是对某个体基因组的测序，不仅能够明确患者的基因谱，而且能够检测出更多的突变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等;但该方法价格昂贵且数据量大，导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病(尚未确诊)的分子诊断时，诊断准确率为25%～52%。通过TRIO测序(患者及其父母共同进行测序)，有助于发现父母不存在，而孩子新发生的突变(新发突变)和潜在的隐性遗传突变。

转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序，以研究基因的表达情况，从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。

2考虑基因诊断(PGS测试)

建议35岁以上的女性对胚胎进行基因检测。这是因为选择染色体正常的胚胎比较可能发育成为健康的婴儿出生。35岁以后胚胎的生存能力开始下降，遗传诊断(PGS检测)帮助医生和患者决定移植哪些胚胎。

PGD和PGS技术的适用范围

单基因遗传病（PGD）如包括囊性纤维化，脆性X，肌强直性营养不良，地中海贫血等。

染色体结构异常（PGD）以及单亲二倍体，如染色体平衡易位、罗氏易位，单亲二倍体包括葡萄胎等。

非整倍体筛查：

研究表明随着高龄女子的卵子逐渐衰老，卵子中功能完整的线粒体减少和过氧化物的增多，高龄女性的非整倍体和其它染色体异常的几率增加，若遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，便会产出先天性愚型儿，如唐氏综合征患者。与此同时，流产的几率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎来帮助提高成功怀孕的可能性。

Tips：

取卵和受精后，胚胎生长至囊胚阶段。此时，他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家使用激光仔细分析胚胎脱落的几个细胞，然后将这些细胞送到实验室通过PGS和PGD技术以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。

PGS(植入前基因诊断)

PGS(Preimplantation Genetic Screening)，即胚胎植入前遗传学筛查。主要是针对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

目前，可以筛查智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、**闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等疾病。