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唐氏综合症又称21-三体综合症;是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成，此病症具有随机性，没有明显的家族遗传史和身体异常情况，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿;而第三代试管婴儿是当今医疗技术中，唯一可在孕前避免此病症的试管婴儿技术。

美国生殖医疗中心专家说：唐氏综合症是胎儿因染色体异常而发病的最常见疾病，患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。

据最近统计表明，在正常女性中，有1/700的人会生下唐氏儿，这种先天性疾病的发生率高，没有明显的家族史，即使年轻女性也可能生出唐氏儿。因此，专家建议，即便是健康或最佳生育的期的女性，在生育期间也要进行唐氏综合症筛查，大龄计划生育家庭更要注意孕前的基因检测。

最佳生育期女性也可能生出唐氏儿

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。

唐氏综合症是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。

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据多年临床统计，高龄计划生育女性至胎儿患唐氏综合症风险较高，特别是35岁以上的高龄孕妇;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出唐氏儿。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育唐氏儿的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出唐氏儿。

唐氏综合症的病情虽然归咎于基因染色体异常，但不可否认的是，城市环境污染的加重、病毒感染、药物、放射性辐射等因素均有造成唐氏综合症的可能。而当前国内的医疗技术尚不完善，仅能在孕后进行筛查控制，这对大龄女性来说是非常不利的。

在计划生育的家庭中，仍有很多人疏忽了基因筛查的重要性;即使是那些选择接受基因筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区，比如很多女性认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查对胎儿有损伤的风险等等。这些认识误区极大地削减了孕妇接受基因筛查，预防唐氏综合症的主动性。

目前，医学上对唐氏综合症尚无治愈方法，唯一可采取的手段就是通过孕前的基因筛查诊断和第三代试管婴儿技术进行防范与辅助优生，而当今医学领域中，仅有美国第三代试管婴儿可在孕前便避免唐氏综合症患儿，最大程度保障胎儿的健康和母体顺利妊娠几率。

美国生殖医疗中心可运用第三代试管婴儿技术，有效避免胎儿受唐氏综合症等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康;通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术，医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除，PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失，这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病，之后将最为优质健康的胚胎挑选植入，可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

国内医疗领域中，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查，而当今医学条件良好的国家，也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查;如果发现则需要进行人工终止妊娠手段，但弊端也会非常明显;尤其大龄或试管婴儿女性，孕育胎儿本是不易之事，发现问题又要进行终止妊娠，不仅伤害母体还会影响孕力。

所以这也是美国生殖医疗中心专家强调的：计划生育家庭，尤其大龄夫妻孕前一定进行基因筛查，发现问题及时运用第三代试管婴儿辅助生育，早发现，早诊断，早干预。

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